محاضرة الاولى
1- تعريف الوراثة , أهمية دراسة علم الوراثة والامراض الوراثية
علم الوراثة :هو العلم الذي يهتم بدراسة كيفية انتقال الصفة الموروثة من جيل الى اخر , ومايتبع ذلك من محاولات لتفسير نشوء الاختلافات بين افراد النوع الواحد , بل وبين افراد العائلة الواحدة بلنسبة لصفة واحدة معينة .
أن كلمة وارثة (genetics) منحدرة من كلمة أغريقية تسمى جناو(gennae) والتي تعني (to give birth to) "انتج.ولدَ" والتي ادخلت لأول مرة من قبل العالم (W.Bateson) في سنة 1906 في المؤتمر العالمي الثالث للوراثة الذي عقد في لندن والذي بحث خلاله تحسين وتهجين النباتات .
أن القواعد النظرية للوراثة قد وضعتا من قبل العالم مندل Gr.Mendel(1822-1884) والذي انشأ في سنة 1864 سلسلة من المبادئ الرئيسية للوراثة التي سميت فيما بعد بقوانين مندل الوراثية .
أن علم الوراثة قد حقق الكثير من الانجازات العلمية خلال فترة ظهوره التي تعتبر قصيرة نسبة الى بقية العلوم , والذي بدأ سنة 1900 بعد أعادة اكتشاف المشاهدات التي حصل عليها مندل في سنة 1864 فقد استطاع هذا العلم من تحقيق تقدم كبير في علوم الاحياء والزراعة والطب من خلال فهم الكثير من قضاياها سواء على مستوى العشائر أو العائلات أو الافراد , وحتى على مستوى الجزئ الكيمياوي .
كذلك أستطاع علم الوراثة تفسير كثير من الظواهر الوراثية بصورة صحيحة مضافا اليها امكانية توجيه استخدامه من قبل الأخصائين بطرق عليه لتحسين النبات والحيوان لغرض الحصول على الأنتاج في الكم والنوع .
لقد استخدم علم الوراثة البحث والتفسير والدراسة في علوم اخرى مثل الفيزياء الحيوية Biophysics والكيمياء الحيوية Biochemistry ,علم الخلية Cell , التكاثر Reproduction, علم الاجنة Emberiology , علم اثر البيئة في الحيوان والنبات Ecology........ الخ . بالاضافة الى ذلك فأن علم الوراثة يتداخل مع بعض العلوم الاخرى البيولوجية مثل الطب الانتاج الحيواني , الامراض , مزوده اياها قواعد نظرية مهمة من جهة ومادة حقيقية عظيمة من جهة اخرى . ولذلك فأن علم الوراثة مهم جداً بأعتباره احد العلوم الذي بواسطته ممكن حل كثير من المعضلات في الوقت الحاضر والمستقبل .
2-تطور علم الوراثة
على الرغم من ظهور الوراثة كعلم في بداية القرن العشرين فأن الملاحظات الاولية حول الوراثة قديمة جداً , فقد استطاع الانسان من تكوين انواع كثيرة من النباتات وفصائل الحيوانات ومن الاثار التي عثر عليها يعود تأريخها الى حوالي ماقبل اكثر من 6000 سنة لوح من الحجر مرسوم عليه خمسة أجيال من الخيل مشيرة الى طريقة انتقال شكل الرأس من جيل الى اخر . بالأضافة الى الأثار التي عثر عليها في بابل ومصر والصين القديمة التي توضح اهتمام الأنسان في تحسين النبات والحيوان فمثلاً كان المصريون يهتمون بتربية الكلاب, والبابليون والاشوريون بالنباتات , حسب ما جاء في قوانين حمورابي والصينيون في تكوين انواع قوية من الرز .
أما في وراثة الانسان , فأن الاساطير الهندوسية تقول بأن صفات الانسان كالقوة والشجاعة والحكمة هي صفات وراثية .
أما عن تفسير كيفية انتقال الصفات الوراثية فسنتناول ثلاثة نظريات تطرقت الى هذا الموضوع وهي :-
1-نظرية مبينة على أساس الابخرة والسوائل Vapour and fluids
لقد اعتقد الفيلسوف الاغريقي فيثاغورس بأن اعضاء الكائن الحي المختلفة تنتج أبخرة تتحد مع بعضها لأنتاج الفرد الجديد , ثم جاء أرسطو واعتقد أهمية السائل المنوي وأضفى عليه تأثير حيوي Vitalizing effect , وكان يعتقد انه دم على درجة كبيرة من النقاء .
2-نظرية سبق التكوين (Pertormation theory)
بعد اكتشاف الحيوان المنوي والبويضة وضع العالم الهولندي سواميردم Swammerdam نضريته التي تقول ان الخلايا الجنسية تحمل في طياتها افراد كاملة التكوين ولكنها مصغرة بدرجة كبيرة داخل هذه الخلايا الحية ولكنها فندت من قبل العالم الالماني ولف Wolff الذي أثبت عدم وجود فرخ صغير في البيضة
3-نضرية الوراثة عن طريق الجسيمات Particulatinheritance
أن النضرية سبق التكوين لم تعد صالحة لتفسير أنتقال الصفات وذلك لأنه حسب النظرية فأن النسل الناتج اما ان يشبه الاب اذا كان سبق التكوين في الحيوان المنوي أو يشبه الام اذا كان سبق تكوينه في البويضة , أي لايمكن جمع بين صفات الأب والأم معاً لذلك أقترح العالم الفرنسي موبيرتوس Maupertuis , بأن كل عضو من اعضاء الكائن الحي ينتج جسماً صغير , وأن كل هذه الجسيمات تتحد مع بعضها اثناء التكاثر الجنسي لتكوين الفرد الجديد .
بعدها جاء العالم داروين Darwin ووضع نظرية اخرى هي نظرية " جسيمات " theory of pangenesis وهي تقول بأن الجسيمات بأن كل جزء من الجسم ينتج جسيمات صغيرة gemmules تسير في الدم وتتواجد في الجسم بأجمعه ولكنها في النهاية تتركز في الاعضاء من جسيمات الابوين وبالتالي من صفات الابوين وهذه تفسير الصفات المكتسبة acquired characters ومعنى هذا ان العضو من الجسم الذي يتغير نتيجة الضروف البيئية ينتج جسيمات هي الاخرى متغيرة وتنتج في النسل اعضاء متغيرة ومعنى هذا ان المصارع لابد وان ينتج اطفالاً ذوي عضلات اكبر من عضلات اقرانهم .
لقد فندت هذه النظرية ( نظرية دارون ) من قبل العالم الالماني Weismann بعد قيامه بأجراء تجربة على الفئران ل 22 جيل متتالي , وذلك بقطع ذيول الفئران حديثة الولادة ولكن كان انتاج الجيل الثاني لهؤلاء افراد ذات ذيول طبيعية .
أن فشل الباحثين السابقين في تفسير ظاهرة انتقال الصفات الوراثية من جيل الى اخر يعود الى اخذهم بالحسبان كل الاختلافات المشاهدة في نفس الوقت سواء كانت هذه الاختلافات موروثة او ناتجة من تأثير الظروف البيئية .
واستمر الوضع على هذا الحال حتى جاء مندل وقام بوضع الاسس الحديثة المنطقية لنظرية الوراثة .
أسباب نجاح مندل هي :-
1-ركز اهتمامه على صفة واحدة فقط او عدد قليلمن الصفات الظاهرة والواضحة للعيان .
2-قام بأجراء تهجينات محددة بحيث تحكم في اختيار الابوين واللذان يختلفان في صفة واحدة او صفتين على الاكثر من الصفات التي سبق ان اختارها .
3-وضع نضرية تقول ان الذي يتحكم في هذه الصفات هي عوامل Factors (والتي تعرف الان بالجينات genes )
أن الاهتمام بدراسة علم الوراثة جعل منه فرعاً كبير يضم اقسام صغيرة ومنها :-
1-وراثة الخلية Cytogenetic وقد نشأبعد اكتشاف عناصر ومكونات الخلية الوراثية ودورها في نقل الصفات الوراثية .
2-استخدام الاشعة في تغير التراكيب الوراثية Radiogenetics
ان امكانية تحوير التراكيب الوراثية من خلال استخدام الاشعة المتأينة أدى الى ظهور قسم جديد في بحث وتفسير الظواهر الوراثية والاختلافات هو قسم استخدام الاشعة في تغير التراكيب الوراثية
3-الوراثة الجزئيةMolecular genetics
ان اكتشاف التراكيب الكيمياوية للمادية الوراثية وأهميتها في مستوى الجزيئة الحيوية في تثبيت ونقل المعلومات الوراثية عن طريق الشفرة الوراثية بمعنى ذلك ظهور الوراثة الجزيئية
4-الوراثة الكمية Quantitative genetics
ان دراسة انتقال الصفات الوراثية الكمية ادى الى ظهور قسم مهم تطبيقي في عملية التحسين المستمر لصفات الحيوان
5-وراثة العشائر Population genetics
ان البحث في الظواهر الوراثية في مستوى العشيرة والتركيب الوراثي والعوامل الوراثية التي تحور وتسبب التغاير فيها اطلق عليها بأسم وراثة العشائرPopulation genetics.
ان وراثة العشائر مع الوراثة الكمية يكونان عنصران مهمان في علم التحسين Breeding والذي يعتبر العلم الذي يهتم بالتطور الموجة للعشائر من اجل الحصول على انتاج نباتي وحيواني متصاعد نوعاً وكماً
6-الامراض الوراثية Hereatary diseases
ان معرفة الاعداد المتزايدة من التشوهات والامراض الخلقية والتي للوراثة دور كبير في ذلك جعل من نمو جزء جديد في الوراثة ذو اهمية كبيرة من اجل الوقاية من هذه الامراض وظهور حيوانات صحية خالية منها .
7-الهندسة الوراثية Genetics ingineering
في الوقت الحاضر وبعد تظافر جهود مجاميع كبيرة من الباحثين تم وضع النباتات الاولى من اجل اعداد طرق جديدة في التدخل في تركيب المواد الوراثية وذلك من خلال عملية اعادة تركيبها سميت بالهندسة الوراثية كل الاقسام الانفة الذكر سنتناولها بشيء من التفصيل في الفصول القادمة .
1.3 / مبادئ وراثة الخلية
من الانجازات المهمة التي حققت في هذا القرن في علم البايولوجي Biologyهو اكتشاف النظرية الخلوية Celular theory من قبل العالمان M.j.schleiden و T.h.schwann وطبقاً لهذه النظرية فأن جميع الكائنات تتكون من وحدات صغيرة واساسية في تكوينها تسمى الخلايا cell.
لقد اوضح R.virchow (1858) بأن كل خلية ناتجة من خلية اخرى من خلال عملية الانقسام .ان الذي يجب معرفتههو ان حياة اي خلية ستنتهي الى احد الامرين التالين فأما موتها والتخلص منها او انقسامها الى خليتين جديدتين .
في الكائنات الحية الراقية يوجد قانون يسمة بقانون تكون الحياة Law of biogensis وينص على ان جميع الكائنات الحية ناتجة من كائنات حية اخرى ويحدث ذلك من خلال عملية التكاثر والتي يتم من خلالها ايضاً انتاج الابوين Parents لأبنائهم off spring واللذين سينقلان الى ابنائهم نصف الجينات التي يحملونها , بمعنى أخر كل واحد من الابوين سيساهم بنصف جيناته من خلال الكميات لنقلها الى ابنائهم .
1.3.1/ تركيب الخلية ودورها الوراثي
ان اجسام جميع الحيوانات متكونة من وحدات صغيرة هي الخلايا cells وعددها في الانسان حوالي 250 تريليون خلية trillion خلية فالدماغ وحده يحتوي حواليوحده يحتوي حوالي 3تريليون خلية كذلك توجد في دم الانسان حوالي 3 بليون كرية دم بيضاء (W.B.C) وحوالي (180 ترليون) من كريات الدم الحمراء والحقيقة ان هذا العدد غير ثابت لأنه في حالة تغيير مستمر وذلك لموت الكثير منها وتعويضها بأعداد اخرى اثناء فترة الحياة التي يعيشها الفرد ان العمر الطبيعي لكريات الدم الحمراء في الانسان هو 120 يوماً
على الرغم من صغر حجم كثير من الخلايا لكنها في نفس الوقت معقدة complex , على سبيل المثال لو جمعت البيوض ova التي انتجت المجتمع البشري الموجود الان على الارض لاستطاع قدح شاي من احتوائها جميعها , على الرغم من ان حيز كبير من هذه البيوض ova هو ماء .
تتكون معظم الخلايا من جزئين رئيسين هما السايتوبلازم Cytoplasm والنواة Nucleous. الجزء الذي يحيط بلخلية هو غلاف الخلية cell membrane والذي يعتبر الاطار الرئيسي لها والذي يحافظ على شكل الخلية كما انه يساعد على مرور المواد المذابة من والى الخلية (شكل 1.1)
النواةNucleous :-
هي عبارة عن جسم دائري ويكون موقعها على الارجح في مركز الخلية او اقريب منه وتعتبر النواة هي الدماغ والقلب للخلية وذلك لكونها تحمل المادة الوراثية Genetic material التي تقوم بعملية توجيه صناعة المادة الضرورية للخلية ووظائف الجسم وفي التكاثر لجميع الانواع .
كريات الدم الحمراء في معظم اللبائن تفقد نواتها حينما تصبح متخصصة (Specialized) في وظيفة نقل الاوكسجين من الرئتين الى جميع انحاء الجسم .
السايتوبلازمCytoplasm :-
المادة المحصورة بين النواة وغلاف الخلية تسمى بالسايتوبلازم وكمية السايتوبلازم كبيرة نوعاً ما في بعض الاحيان كما في حالة السايتوبلازم (egg yolk) في البيضة غير المخصبة للدجاجة ويمكن ان يكون السايتوبلازم طويل جداً كما في الخلايا العصبية nerve cell وفي احيان اخرى يكون مفقوداً كما في حالة الحيامن Spermatozoa .
يحتوي السايتوبلازم على اجزاء صغيرة جداً ولكنها ضرورية في اداء وظائف الخلية فمنها ماتفرز قطيرات دهنية ومنها متكون من تراكيب عالية التخصيص ومهمة ولها دور مهم في انجاز الوظائف التي تقوم بها الخلية وتسمى Organelles ومن هذه التراكيب الصغيرة اجسام كولجي Golgi apparatus , الرايبوزم Ribosomes , الميتوكوندريا Mitocondria , اللايسوزم , وهذه العناصر تعتبر ضرورية جداً من اجل البقاء على حياة الخلية والفرد على حد سواء .
اجسام كولجيGolgi apparatus :-
ويعتقد كذلك بأن اجسام كولجي في الخلايا المعوية تفرز المادة المخاطية التي تغطي جدار الامعاء وبذلك تشكل غطاء جيد ضد الاصابة بالجراثيم والمواد الغريبة ,كما يعتقد بأن اجسام كولجي في بعض الخلايا تكون مسؤولة عن تكوين اللايزوزم Lysosomes.